النشاط الرابع : تشخيص الشذوذ الصبغي قبل الولادة.

يتم اللجوء إلى اختبارات التشخيص قبل الولادي، عندما يرغب الوالدان في الاطمئنان على سلامة و صحة الحميل، لكنها في بعض الأحيان تكون ضروريةٌ، و ذلك لعدة أسباب، نذكر من بينٌها :

  • إذا كان للأبوين، أو لأحد أفراد عائلتهما، طفل مصاب بشذوذ صبغي ، أو تشوه خلقي .
  • إذا سبق للأبوين إنجاب طفل مصاب بتشوه خلقي أو شذوذ صبغي .
  • إذا كان أحد الأبوين يعاني من شذوذ صبغي ، رغم سلامة جسمه من الأعراض كحالة الانتقال الصبغي المتوازن.
  • إذا تجاوز عمر الأم الحامل 40 سنة لوجود احتمال كبير لإنجاب خلف ثلاثي صبغي .
  • إذا ظهرت مؤشرات غير عادية عند الفحص بالصدى.

التصوير بالصدى

بواسطة مسبار يوضع على الجلد، تسلط موجات فوق صوتية على الجنين وتنعكس عليه، ثم يتم التقاطها بواسطة نفس المسبار. ونظرا لاختلاف خاصيات كل نسيج، تنعكس الموجات بشكل مختلف فتعطي صورا للجنين، يمكن تحليلها ومقارنتها بالحالات العادية.

يمكن التصوير بالصدى الصوتي  أو بنظام عدسي من:

  • تتبع مراحل الحمل.
  • الكشف عن التشوهات العضوية المميزة لبعض الشذوذات الصبغية .

تقنية Amniocentèse

هو اختبار يجرى في الأسبوع 17 من الحمل، حيث يؤخذ قليل من السائل السلوي الذي يطفو داخله الحميل، وانطلاقا من الخلايا العالقة بهذا السائل تنجز الخريطة الصبغية للجنين التي تمكن من الكشف عن الشذوذات الصبغية المحتملة.

معايرة كمية هرمون hCG

بالإضافة إلى فحص التصوير بالصدى، تمكن معايرة كمية هرمون hCG في دم المرأة الحامل من تشخيص حالة ثلاثي الصبغي 21 ، وذلك لارتفاع تركيز هذه المواد في دم المرأة الحامل بجنين مصاب بمرض Down

أستاذ مادة علوم الحياة و الأرض, درس بجامعة الحسن الثاني المحمدية, حاصل على: - الاجازة في البيولوجيا و الصحة - الإجازة المهنية في تدريس علوم الحياة و الأرض. - شهادة التأهيل التربوي للتعليم الثانوي التأهيلي. - ديبلوم الدراسات البيداغوجية و الديداكتيك العام و الخاص بمادة علوم الحياة و الأرض. - ديبلوم تقني متخصص في الاعلاميات العامة و البرامج المكتبية.