النشاط الثالث : الشذوذات الصبغية عند الإنسان وعواقبها.
رغم أن عدد الصبغيات تابت عند جميع أفراد النوع، حيث يتوفر الإنسان مثلا على 46 صبغيا، إلا أنه في بعض الحالات، تحدث اختلالات خلال تشكل الأمشاج عند أحد الأبوين، مما يغير عدد الصبغيات في البيضة الناتجة عن الإخصاب، الشيء الذي يعطي حالة من الشذوذ الصبغي ، تتسبب في أمراض تؤثر في نمو الجسم والعقل للشخص المصاب. وترتبط هذه الشذوذات بتغير في عدد أو بنية الصبغيات.
نلاحظ على هذه الخريطة أن كل الصبغيات عادية باستثناء الصبغي 21 فهو ممثل بثلاثة نماذج وبالتالي هناك زيادة صبغي واحد في هذه الخريطة الصبغية لذلك يسمى الشذوذ بثلاثي الصبغي 21 Trisomie ، أو المنغوليةٌ Mongolisme أو متلازمة Down (Langdon Down طبيب بريطاني أول من شخص الحالة سنة 1866).
يعاني المصابون بهذا المرض من شذوذ جسدي وعقلي (تأخر عقلي) ، تشوهات داخلية على مستوى القلب والأوعية الدموية والأمعاء، قامة قصيرة، يدين بأصابع قصيرة مع وجود طية وحيدة عرضية، وجه ذو تقاسيم مميزة.
تمكن ممارسة الأنشطة التي تنبه الحواس منذ الطفولة، والتمرين على اللغة وعلى الحركات من تحسين ظروف عيش هؤلاء الأشخاص.
يرتبط هذا المرض بوجود صبغي جنسي X واحد و 44 صبغيا لا جنسيا. ادن يصيب الإناث فقط، ومن أهم أعراضه قصر القامة، وضعف تطور الصفات الجنسية الثانوية، والعقم.
يرتبط هذا المرض بوجود صبغي X زائد عند الرجال المصابين، حيث يملكون 47 صبغيا، منها 44 صبغيا لا جنسيا، وثلاثة صبغيات جنسية XXY . ومن أهم أعراضه اجتماع الصفات الجنسية الثانوية الذكرية والأنثوية، صغر الخصيتين, والعقم.
تنتج هذه الشذوذات عن فقدان جزء من أحد الصبغيات، وأهم هذه الحالات هو ضياع الذراع القصير للصبغي 5.
يعاني المصابون بهذا الشذوذ من تأخر عقلي حاد، ومن تشوهات جسمية خاصة على مستوى الحنجرة، حيث يصدر الطفل المصاب صوتا يشبه مواء القطة، لهذا يسمى هذا المرض ب “صياح القطة”.
تتمثل هذه الشذوذات في انتقال صبغيات أو قطع منها والتصاقها بصبغيات أخرى. مثلا في هذه الحالة نتكلم عن الانتقال الصبغي، إذ نجد نموذجين من الصبغي 21 ، أما النموذج الثالث فهو محمول على الصبغ 14 . يتميز الأشخاص المصابون بهذا الشذوذ بأعراض المنغولية (ثلاث الصبغي 21).
خلاصة:
الشذوذات الصبغية العددية ناتجة عن:
عدم افتراق الصبغيات المتماثلة خلال الطور الانفصالي الأول من الانقسام المنصف أو عدم افتراق الصبيغيات خلال الطور الانفصالي الثاني من الانقسام التعادلي.
بعض الأمشاج تستقبل نسختين من نفس الصبغي بينما أخرى لاتستقبل أي نسخة.
الأستاذ أيوب كرجدي
أستاذ مادة علوم الحياة و الأرض, درس بجامعة الحسن الثاني المحمدية, حاصل على: - الاجازة في البيولوجيا و الصحة - الإجازة المهنية في تدريس علوم الحياة و الأرض. - شهادة التأهيل التربوي للتعليم الثانوي التأهيلي. - ديبلوم الدراسات البيداغوجية و الديداكتيك العام و الخاص بمادة علوم الحياة و الأرض. - ديبلوم تقني متخصص في الاعلاميات العامة و البرامج المكتبية.